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Diagnóstico pré-natal de trissomia 21 em gêmeos monozigóticos com aumento da translucência nucal e bioquímica sérica anormal.

Apresentamos um caso de uma gravidez gêmeos monozigóticos que foram submetidos a exames de rotina para anormalidades cromossômicas em 14 semanas de gestação por ultra-sonografia medida da translucência nucal e análise bioquímica da alfa-fetoproteína soro materno e livres beta humanos níveis de gonadotrofina coriônica. Ambos os métodos de rastreio indicou a gravidez para ter um risco aumentado de síndrome de Down, com os achados ultra-sonográficos que sugerem ambos os fetos a ser afetado. Uma amniocentese foi realizada, e análise do cariótipo revelou trissomia 21 em ambos os fetos, a mãe posteriormente optou por uma interrupção da gravidez. Este caso ilustra que o rastreio de trissomia 21 em gestações gemelares é possível tanto pela medida da translucência nucal e marcadores séricos maternos.

Apresentamos um caso de uma gravidez gêmeos monozigóticos que foram submetidos a exames de rotina para anormalidades cromossômicas em 14 semanas de gestação por ultra-sonografia medida da translucência nucal e análise bioquímica da alfa-fetoproteína soro materno e livres beta humanos níveis de gonadotrofina coriônica. Ambos os métodos de rastreio indicou a gravidez para ter um risco aumentado de síndrome de Down, com os achados ultra-sonográficos que sugerem ambos os fetos a ser afetado. Uma amniocentese foi realizada, e análise do cariótipo revelou trissomia 21 em ambos os fetos, a mãe posteriormente optou por uma interrupção da gravidez. Este caso ilustra que o rastreio de trissomia 21 em gestações gemelares é possível tanto pela medida da translucência nucal e marcadores séricos maternos.

 

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